Årets regionkonferanse ble gjennomført i Trondheim, 30. – 31. januar 2010. Totalt 24 deltakere hadde funnet veien til Trondheim for faglig påfyll og sosialt samvære. Det var gledelig å se at vi hadde med oss både foreldre, besteforeldre, søsken, tanter og onkler.
Ragnar Tønnessen, styreleder i Foreningen for Fragilt X-Syndrom, ønsket velkommen og holdt en kort orientering fra styret. Hovedfokus i dette innlegget var å orientere om det arbeidet styret fokuserer på basert på styrets formålsparagraf. Nøkkelord her er informasjonsspredning til aktuelle arenaer i samfunnet som ikke er kjent med Fragilt X-Syndrom. Visjonen er at syndromet skal være allment kjent innen 2015. Situasjonen i dag er at det er generelt liten kjennskap innenfor de fleste områder av behandlingsapparatet.
En konsekvens av informasjonsarbeit vil være økt medlemsmasse som igjen resulteter i økt statsstøtte slik at vi kan utvide tiltakene rettet mot informasjonsspredning. Det ble presisert at det er kunnskapen som er sjelden, ikke syndromet.
Ett viktig tiltak det siste året er at foreningen 1. september 2009 ansatte John Berg-Jensen i en 20%stilling til dedikert informasjonsarbeidet i hele landet. John Berg-Jensen holder foredrag der det er ønskelig og behov. Dette kan være ved skoler, barnehager, opplæringsinstitusjoner eller lignende. Planlegging av slike aktiviteter gjøres gjerne i samarbeid med regionkontakt i gjeldende området. Lokalkunnskap er vikti g for å nå de riktige kanaler/personer. Innspill fra medlemmer er også vært viktig i denne prosessen.
Andre tiltak for informasjonsspredning er reklamespotter på TV og Radio, samt være tilgjengelig på sosiale arenaer på nettet, eksempelvis Facebook og Twitter.
Foredrag om Alternativ supplerende kommunikasjon (ASK) ved Marit Notvik Berg fra Skatval Skole i Stjørdal kommune.
Notvig Berg er lærer og spesialpedagog og jobber med tilpasset opplæring og spesialundervisning. I sitt arbeid med barn med Fragilt X-syndrom legger hun vekt på blant annet å kompensere talespråk med kroppsspråk, tegn, grafiske symboler, blikk, bilder, tekst og lyder. Det er ikke snakk om å ta bort elementer i kommunikasjonen, men heller føye til som et supplement til det som allerede eksisterer.
Det legges vekt på viktigheten av å kartlegge språk-/bilde forståelse, kommunikasjonsuttrykk, ordforråd og lignende, både før og under opplæringsperioden. Det ble også rettet fokus mot samarbeid med foreldre/foresatt for å definere livsløpsmål . Hva skal barnet kunne i form av konkrete mål. Utgangspunktet er læreplanen der alle fag representeres. Trening det legges opp til på skolen videreføres til hjemmet ved bruk av samme læremateriell, ASK. Dette må være tilgjengelig for hurtig tilgang til symboler. Eksempler på læremateriell ble presentert og vist stor interesse. Foredraget ble svært godt mottatt og engasjerte deltakerne.
Etter lunsj presenterte Ragnar Tønnessen medisinske nyheter basert på en presentasjon av Dr. David K. Bergsaker, Overlege ved Frambu
En ny kunnskap om behandling av FXS har oppstått som følge av fremskritt på to områder: 1. forståelse av FMRP og 2. økt kunnskap om forandringer og abnormalitet i hjernemekanismene.
I dag benyttes hovedsaklig målrettet behandling ved for eksempel medisinering mot hyperaktivitet Nye metoder sikter inn på selve årsaken, nemlig den underliggende hjernedysfunksjonen forårsaket av mangelen på FMRP. Glutamat er det viktigste kjemisk stoffet (transmitter) som overfører informasjon og formidler aktivitet fra en hjernecelle til den neste. Glutamat virker i synapsen og finnes overalt i hjernen. Figurativt: FMRP er bremsepedalen og Glutamat er gasspedalen.( mGluR1)
Behandlingskategorier er definert og studier ble startet i 2009 med forventet avslutning i 2011. Disse ble presentert, men vi begir oss ikke inn på detaljene i dette innlegget. Konklusjonen er imidlertid at det er mye spennende forslag for fremtidig behandling rettet mot de grunnleggende mekanismene ved FXS. Fremtiden gir store håp om at behandlingstilbud kan komme.
Det er også nyheter innenfor forskningen på FXPOI (Fragile X associated premature ovarian insuffiency), noe som ikke inntreffer hos kvinner med fullmutasjon, kun hos kvinner med premutasjon.
FXTAS ble beskrevet av Hagerman et al i 2001. Syndromet er knyttet til bærertilstanden for FXS og arter seg ved ustøhet og skjelving som kan inntreffe i ung alder. Det er hovedsakelig menn som rammens, men kan også inntreffe hos kvinner.
Det rettes håp for fremtiden der behandling kan bli en realitet.
Dagen ble avsluttet med gruppearbeid der deltakerne ble delt inn i tre grupper og tre oppgaver ble presentert.
Hvordan kan foreningen nyttiggjøre seg sosiale medier som Facebook? Hva kan vi gjøre og hva er viktig å tenke på i denne sammenheng?
Medisinske nyheter: hvilke konsekvenser får det eventuelt for våre barn?
Hva forventes av foreningen? Hva er viktig for deg som medlem og hva ønsker dere at vi skal gjøre? Prioriterer vi riktig? Hva ønsker medlemmene at vi skal jobbe med? Er det spesielle temaer eller ting dere ønsker av foreningen?
Gruppenes innspill:
Ønskelig med en strategi for hvordan vi skal bruke Facebook. Det foreslås en kort info om Fragilt X som folk vil lese og med link til filmen og eventuelt andre gode informative linker. Det skal presentere interessevekkere. Negative konsekvenser kan være at vi tramper noen på tærne. Det må oppnevnes administrator som redigerer ved behov. Gjeldende lover, som for eksempel personvernloven må etterleves. Vil informasjonen som gjøres tilgjengelig føre til at folk ikke ønsker å være medlemmer? Viktig med presisering av hvor økonomisk viktig det er at vi har medlemmer. Det er viktig å bruke denne form for nettverk for det er verdt og i kontrollerte former. Det ble ytret ønske om kursoversik på websidene. Temaer som bærerproblematikk og rettigheter/støtte ved overgang til egen bolig ble etterlyst.
Medisinering: Signalene er positive med hensyn til en bedring i hverdagen. Spørsmålet er om det får negative følger.
Det var bre enighet om at styret er på rett spor med hensyn til informasjonsspredning og det er behov for mer penger for å videreføre informasjonsarbeid som er satt i gang. Tiltak for å øke medlemsmassen viktig.
Etter forelesningene ble det tid til en strekk på bena før vi kigg samlet til festmiddag. Stemningen var god og praten gikk lett rundt bordet.
Dag 2 – 30. januar 2010
Presentasjon av Peder Morset Folkehøgskole v/rektor Ingegjerd Smeby (i 14 år)
En kort introduksjon av skolens opphavsmann og bakgrunn. Skolens visjon er ”Bli den du er”. Dette går ut på personlig utvikling og økt kompetanse. Personlig utvikling er da definert som det å oppleve å få til, å mestre. Skolen setter ingen på scenen som ikke vil være der. Hva kan du? Hva vil du? Elevene skal våge å gjøre, være trygge og de ansatte er alltid i bakgrunnen.
Det vektlegges å våge å ta ansvar. Medelever skal være medmennesker, skape glede og god atmosfære. Det er alltid tillatt å ta opp ting. Deltakelse, fremmøte, tilstedeværelse. Yte til fellesskapet – dugnad. Vise ansvar for andre.
Vi fikk en fantastisk bildefremvisning fra det daglige livet og aktivitetene ved skolen. Det oppfattes om et opplevelsesår for de heldige elevene.
Det ble tid til en liten oppsummering før lunsj, avskjed og hjemreise.
Årets regionkonferanse ble gjennomført i Trondheim, 30. – 31. januar 2010. Totalt 24 deltakere hadde funnet veien til Trondheim for faglig påfyll og sosialt samvære. Det var gledelig å se at vi hadde med oss både foreldre, besteforeldre, søsken, tanter og onkler.
Etter forelesningene ble det tid til en strekk på bena før vi kigg samlet til festmiddag. Stemningen var god og praten gikk lett rundt bordet.
