Fragilt betyr skjørt og syndromet har fått navn etter hvordan X-kromosomet ser ut i mikroskop. Det er forandringer i FMR1-genet (Fragile X mental retardation nr 1 gene) som medfører Fragilt X-syndrom. Ved over 200 repetisjoner av CGG (trippelrepeat) ansees man som fullmutant, genet metyleres, og det produseres ikke FMR-protein i kroppen. Dette kan lett fastslås via DNA-undersøkelse som vanligvis gjøres ved å ta en blodprøve. Det bør foretas to analyser, en for store repetisjoner, og en som tester for mulig mosaikk på lavere repetisjons-nivå.

Genetisk avdeling ved et av hovedsykehusene foretar undersøkelsen og det skal gis genetisk veiledning til pårørende i etterkant av en diagnose. Genetisk veiledning Spørsmål omkring arvelighet av en sjelden tilstand eller sykdom i en familie kan være meget kompliserte. En spesialist i medisinsk genetikk vil kunne gi råd i slike tilfeller i forhold til gjentagelsesrisiko i senere svangerskap, muligheter for fosterdiagnostikk, muligheter for genetisk testing m.m. Genetisk veiledning tar sikte på å gi nøytral informasjon til hjelp for den enkelte person eller familie i sine vurderinger.

Alle leger kan henvise personer og familier til veiledning ved en av landets avdelinger for medisinsk genetikk: