Logo     om Frax    aktuelt    medlemssider    medisin    linker

HVA ER FRAGILT X-SYNDROM?

Fragilt x-syndrom er den vanligste årsaken til arvelig psykisk utviklingshemming (mental retardasjon), og det viser seg på mange forskjellige måter med innlærings og atferdsmessige problemer.

(Se også Frambus beskrivelse av Fragilt x-syndrom)

HVORFOR HETER DET FRAGILT X-SYNDROM?

Genet (arveanlegget) som forårsaker Fragilt x-syndrom, ligger på den ytterste spissen av x-kromosomet og ser ut som ett "fragilt" (skrøpelig) sted. Det ser hos enkelte personer med Fragilt x-syndrom ut som om det ytterste delen nesten er brukket av. Det er dette "fragile" stedet på x-kromosomet som har gitt syndromet navn.

HVA ER ÅRSAKEN TIL FRAGILT X-SYNDROM?

I 1991 identifiserte man forandringer i det genet som medfører Fragilt x-syndrom. Dette gen kalles FMR1 og finnes hos oss alle, og skal fungere normalt for at den normale mentale utvikling kan finne sted.
Det finnes mange personer med lærevansker. Ofte er årsaken ukjent.
Fragilt x-syndrom er nesten alltid forårsaket av forlengelse av et område på x-genet. Denne forandringen hindrer genet i å fungere normalt. En forandring i et gen kalles en mutasjon.

Hos menn og kvinner med symptomer på Fragilt x-syndrom er endringen på deres FMR1-gen vanligvis stor (fullmutasjon).

Hos noen personer er endringen mindre - en premutasjon
Denne lille forandringen hindrer ikke genet i å fungere normalt, men det gjør genet "ustabilt". Dette betyr at forandringen har en tendens til å bli større når den gis videre fra en generasjon til neste. Denne forandringen til en fullmutasjon skjer bare fra en kvinne til hennes barn.
Normalt er ikke menn og kvinner med premutasjon i FMR1-genet påvirket av fragilt X- syndrom. Menn og kvinner med en premutasjon i genet, og friske kvinner med fullmutasjon, kalles for anleggsbærere.

HVORDAN ARVES FRAGILT X-SYNDROM?

Vi arver alle 46 kromosomer fra foreldrene våre, de avgjør i hovedtrekk hvordan vi blir som individ. Kromosomene inneholder arvematerialet vårt, DNA, som er inndelt i biter/områder som kalles gener. Genene avgjør om vi blir korte eller lange, hvilken hårfarge vi får etc.

De 46 kromosomene deles inn i 23 par
Ett kromosom fra hvert par kommer fra moren, det andre kromosomet i hvert par kommer fra faren. Kromosomene i de enkelte par ser like ut, unntagen i det siste paret, som kalles kjønnskromosomene. De avgjør om et individ blir kvinne eller mann. En kvinne har to x-kromosomer (xx) og en mann har et x-kromosom og et y-kromosom(xy).

En anleggsbærende kvinne har et x-kromosom med en premutasjon eller fullmutasjon på FMR1-genet og et x-kromosom med et normalt FMR1-gen. Hun gir ett av disse x-kromosomene videre til hvert av sine barn og det er helt tilfeldig om hun gir det fullmuterte/premuterte eller det normale x-kromosomet videre.
Partneren hennes vil enten gi et x- eller et y-kromosom videre. Et barn som mottar farens x- kromosom vil bli en pike og et barn som mottar hans y-kromosom, blir en gutt.

FMR1-genet som medfører Fragilt x-syndrom sitter på x-kromosomet. Når genet gis videre ra en kvinne til hennes barn, vil forandringen i genet ofte være en utvidelse. Det betyr at det er en risiko for at barna får symptomer på Fragilt x-syndrom.

I en graviditet hvor kvinnen er anleggsbærer av Fragilt x-syndrom vil paret kunne få:

  • en gutt eller pike som har symptomer på Fragilt x-syndrom
  • en gutt eller pike som er anleggsbærer for Fragilt x-syndrom
  • en gutt eller pike med et normalt FMR1- gen. Deres barn vil ikke arve Fragilt x-syndrom

En anleggsbærende mann har et anleggsbærende x-kromosom og et y-kromosom. Han vil gi det anleggsbærende x-kromosomet videre til sine døtre og sitt y-kromosom videre til sine sønner.
Når et anleggsbærende x-kromosom gis videre fra en mann til hans døtre vil det ikke endres vesentlig. Det betyr at det ikke er noen risiko for at en anleggsbærende manns barn får Fragilt x-syndrom; til gjengjeld vil alle døtrene hans være anleggsbærere med en risiko for at deres barn igjen får Fragilt x-syndrom med symptomer, som forklart ovenfor.

I en graviditet hvor mannen er anleggsbærende vil paret kunne få:

  • døtre som er anleggsbærer for Fragilt x-syndrom
  • sønner med et normalt FMR1- gen (fra moren)

HVORFOR HAR PIKER FÆRRE SYMPTOMER ENN GUTTER?

Vanligvis har piker færre symptomer på Fragilt x-syndrom enn gutter. Grunnen til dette er at piker har to x-kromosomer mens guttene har et x- og et y-kromosom.

En pike med et "fragilt/skjørt" x-kromosom også har ett "normalt/friskt" x-kromosom, og det "normale/friske" x-kromosomet vil oftest kompensere for det "fragile" x-kromosomet.
En gutt har ikke noe "friskt" x-kromosom som kan erstatte hans "fragile" x-kromosom, fordi det andre kjønnskromosomet hans er et y-kromosom.

UNDERSØKELSE FOR FRAGILT X-SYNDROM

Oppdagelsen av FMR1-genet som medfører Fragilt x-syndrom har ført til utviklingen av sikre DNA-undersøkelser som sikkert kan avgjøre om en person med lærevansker har Fragilt X- syndrom og om en person er anleggsbærer. Undersøkelsen gjøres vanligvis gjennom en blodprøve.

Før 1992 var metodene man brukte for å undersøke for Fragilt x-syndrom ikke 100 prosent sikre og det var heller ikke mulig helt sikkert å påvise bærere. Derfor anbefales det at de som ble testet før 1992 gjør det på nytt for å få diagnosen bekreftet. Det kan bety at noen, både piker og gutter får endret sin diagnose.

Familier som er usikre på hvilken metode som er brukt ved tidligere diagnostisering, kan henvende seg til sykehuset hvor undersøkelsen ble utført for å få avklart om det er nødvendig med en ny test..
De vil også kunne opplyse om det er grunn til å teste andre familiemedlemmer om igjen.

GENETISK VEILEDNING FOR FRAGILT X-FAMILIER

Det er sjelden foreldre vet noe om Fragilt x-syndrom før deres sønn eller datter har fått diagnosen.. Det er en ensom og ubehagelig følelse å ikke vite eller bare vite litt. Når en familie får diagnosen, skal de også få tilbud om genetisk veiledning. En genetisk veiledning vil gi informasjon om den genetiske bakgrunnen for syndromet og hva dette kan bety for den enkelte familie.

Det er viktig at støtteapparat/genetisk veileder har forståelse for bekymringer og fortvilelse som den familien måtte ha.

Det å skulle fortelle familie og slektninger at det er en arvelig tilstand i familien kan være veldig smertefullt og vanskelig.
Slektninger som kan være bærere kan reagere med sinne og benektelse. Muligens kan den genetiske veilederen ut i fra slektoversikter hjelpe med å finne de familiemedlemmene som har en risiko for å være anleggsbærere for Fragilt x-syndrom. Muligens kan vedkommende også hjelpe til med å orientere dem. Det gis tilbud om genetisk veiledning og undersøkelse av familiemedlemmer, men kun etter ønske fra familien.

GENETISK VEILEDNING FOR ANLEGGSBÆRER

Det er veldig viktig at menn og kvinner som er anleggsbærere for Fragilt x-syndrom får tilbud om genetisk veiledning.
Det beste ville være om veiledningen kommer før en eventuell graviditet, slik at man er orientert om sin risiko for å gi det anleggsbærende genet videre til barnet og hvor stor risikoen er for at barnet får Fragilt x-syndrom.
Det kan gjøres en fosterundersøkelse via en morkakeprøve, helst i fulle 10. graviditetsuke. Svartiden er 1-2 uker. Ved fostervannsundersøkelse i 15. - 16. graviditetsuke. Svartiden er 4-5 uker.

Vi gjør oppmerksom på at dette er et frivillig tilbud.

HVILKE KONSEKVENSER HAR FRAGILT X-SYNDROM?

OBS: Vær oppmerksom på at her beskrives et bredt spekter av problemer som kan sees ved Fragilt x-syndrom, alle personer har ikke alle symptomene.

Fragilt x-syndrom kan ofte medføre lærevansker av lettere eller større grad.
Mange barn med Fragilt x-syndrom vil ha behov for en eller annen form for spesialundervisning. Dette kan gis i vanlig skole eller i spesialskole.
Disse problemene forekommer hos de fleste guttene og hos 1/3 av pikene.
Den mentale utviklingen påvirkes oftere hos guttene enn pikene fordi det ekstra X-kromosomet som i enkelte tilfeller kan "beskytte" dem. Man kan imidlertid se alle grader av intelligenspåvirkning hos både gutter og piker.

HVILKE LÆREVANSKER KAN SEES HOS EN PERSON MED FRAGIL X-SYNDROM?

Mange kan følge den normale utviklingen, men mange vil ligge etter den normale utviklingen.
Små barn med Fragilt x-syndrom vil sitte selv og gå selv senere enn sine friske søsken.
Noen kan også ha problemer med spising.

Forsinket utvikling av språk og tale er nesten alltid tilstede og kan være de første tegnene på syndromet. Det er store variasjoner i alder på fragilt x-barn, når de begynner å snakke og hvor fort de utvikler både språk og tale.

Personer med syndromet gjentar ofte ord og setninger fort og med svingende styrke(messende). Noen ganger gjentas det siste ordet eller setningen som andre har sagt (ekkolali) eller ord og setninger de selv har sagt (palilali). Det er en tendens til at de hopper fort og ofte fra emne til emne mens de snakker. Man bruker ofte ordet "cluttering" for å beskrive måten de snakker på. Talen består av den samlede effekten av for fort tale og dårlig rytme (dysrytmi). Ordene kommer hulter til bulter med pause på de gale stedene og det blir derfor vanskelig å forstå.

Personer med Fragilt x-syndrom forstår ofte betydningen av mange flere ord enn man skulle tro, ut i fra deres samlede intelligens nivå.

De kan ha veldige problemer med tall og regning. Særlig problemer kan de ha med oppgaver som krever at man kan tenke tredimensjonalt. Det kan være å se på kart eller legge puslespill. Problemer blir det også når flere opplysninger kommer etter hverandre (sekventiell innlæring). Denne formen for læreproblemer kan kanskje forklare hvorfor personer med Fragilt x-syndrom særlig skiller seg ut fra sine jevngamle ved stigende alder.

Mange personer med Fragilt x-syndrom har problemer med å konsentrere seg om en oppgave. Det kan kanskje skylles at de ikke klarer å stenge omverden ute. Friske mennesker tenker ikke over at vi meste parten av tiden ikke legger merke til de tingene vi hører omkring oss, som f.eks trafikken på veien eller tikkingen av en klokke. Vi kan bestemme oss for å ikke la oss distrahere av synet eller lukten av andre personer i et rom. Dette kan være meget vanskelig for en person med Fragilt x-syndrom, så hvis det foregår for mye vil det være forvirrende for dem.
Det kan også være problemer med hånd/øye- koordinasjon.

Det skal understrekes at mange mennesker med lærevansker kan ha de samme problemene som de nevnt ovenfor. Hvis man har symptomene betyr det nødvendigvis ikke at man dermed har Fragilt x-syndrom, akkurat som det å ikke ha symptomene ikke betyr at man ikke kan ha syndromet.

Forskning har vist at personer med Fragilt X-syndrom kan ha noen veldig sterke sider. De kan bl.a. ha en glimrende hukommelse for ting de har sett, som f.eks ansikt og steder.

HVORDAN KAN DISSE LÆREVANSKENE AVHJELPES?

Hjelp av logoped er meget viktig. Mange personer med Fragilt x-syndrom er flinkere til å forstå hva de ser enn hva de hører og kan ha problemer med å "holde tråden". Derfor er helordslesing å foretrekke framfor å gjenkjenne ordene ut i fra de lyder som de enkelte bokstaver representerer. Vekten skal legges på demonstrasjon/konkret visning i stedet for en muntlig instruksjon. Denne tenkemåten gjelder generelt ved valg av undervisningsmetodikk, det konkrete fremfor det abstrakte. Et bord avbildet i en bok er ikke et bord men et bilde, bruk et ordentlig bord når du trenger et bord! Enkle spill og videofilm kan også være gode redskaper i denne formen for undervisning.

Det kan være nyttig å bruke datamaskin, dels fordi man da kan se det som undervises, dels fordi eleven slipper direkte samspill/øyenkontakt med læreren. Personer med Fragilt X-syndrom synes ofte disse to ting er vanskelig. Ved bruk av datamaskin kan også tempo og mengde bestemmes av eleven selv, samt at resultatet av arbeidet kommer med det samme.

Det er vesentlig å sørge for rolige og trygge omgivelser uten store muligheter for forstyrrelser og avledning fra oppgaven.

Gjennomprøvde systemer for spesialundervisning kan være av verdi.

Personer med Fragilt x-syndrom kan som alle andre fortsette å lære etter endt skolegang. Det er derfor viktig å legge til rette for livslang læring.

HVILKE SPESIELLE ADFERDSVANSKER ER DET VANLIG AT BARN MED FRAGILT X-SYNDROM KAN FÅ?

Det er velkjent at personer med lærevansker oftere enn andre kan ha adferdsvansker. Det er en tendens til at jo større lærevanskene er, jo større kan de adferdsmessige vanskene bli.
Imidlertid er et barns adferd/oppførsel i stor grad påvirket av oppdragelse og hvilke opplevelse det har av konsekvensene av egne og andres handlinger. På den måten er ikke et barns oppførsel bare bestemt ut i fra barnet selv, men også av de opplevelser det har hatt i oppveksten. Allikevel er dette en gruppe barn som er særlig utsatte for å utvikle spesielle adferdsmessige problemer på bakgrunn av sin funksjonshemming.

Det ser ut som personer med Fragilt x-syndrom oftere enn andre er:

Overaktive - løper alltid omkring, kan aldri være i ro
Impulsive - er ikke i stand til å vente på noen, skal handle med en gang, tendens til å gjøre tingene med en gang og ikke tenke over tingene først
Uoppmerksomme - Store problemer med konsentrasjonsevnen, problemer med å holde seg til et bestemt emne eller spill lenge av gangen
Urolige - alltid opp og ned, kan ikke sitte stille på en stol

Alt dette kan bli bedre etter hvert som barnet blir eldre. Når disse fire tingene er tilstede på samme tid, uansett hvor barnet er eller hvem barnet er sammen med, kalles det for hyperaktivitet. Noen personer med Fragilt x-syndrom vil begynne å bite seg selv i hendene når de blir frustrerte, redde eller opphissede.

HVORDAN KAN MAN AVHJELPE DISSE ADFERDSPROBLEMENE?

Det er forskjellige måter man kan minske disse problemene på. Det vanlige er å benytte "adferdsmodifikasjon" (eller adferdsterapi). Dette innebærer at man belønner barnet for å gjøre det man gjerne vil at det skal gjøre og systematisk ignorere den uønskede adferden.
Nesten ingen barn får det bedre ved spesielle dietter der man unngår spesielle matvarer eller tilsetningsstoffer. Noen typer medisin kan hjelpe.

Hvis du vil prøve noen av disse metodene er det meget viktig med profesjonell hjelp.
Det er også viktig å arbeide sammen med de menneskene som er sammen med barnet i hverdagen, det kan være førskolelærer, lærer eller andre familiemedlemmer.

HAR PERSONER MED FRAGILT X-SYNDROM PROBLEMER MED Å FORHOLDE SEG TIL ANDRE MENNESKER?

Mange personer med Fragilt x-syndrom har et godt forhold til andre mennesker, men en meget stor gruppe har problemer med dette.

HVORDAN VISER DISSE PROBLEMENE SEG?

Personer med Fragilt x-syndrom som har problemer med å forholde seg til andre mennesker kan også ha vanskeligheter med fortelle hva de gjerne vil ha, hvordan de har det osv. De har ventelig også vanskelig for å forstå hva andre prøver å få dem til å forstå, enten det blir sagt, vist ved kroppsspråk eller andre former for kommunikasjon. I tillegg kan noen personer med Fragilt x-syndrom ha vanskeligheter med å ha øyenkontakt med andre og er nødt til å se vekk, hvis noen prøver å se dem inn i øynene.

Sosialt kan personer med Fragilt x-syndrom bli veldig ensomme. Det kan være fordi de foretrekker å være alene eller fordi de blir veldig sjenerte og nervøse i selskap med andre mennesker.

Personer med Fragilt x-syndrom kan være meget tilbakeholdne i sin adferd. De kan ha sine egne rutiner og vaner som de insisterer på å beholde. De vil gjerne at alt skal være uforandret og har vanskelig for å akseptere forandringer. Hvis de blir nervøse eller opphissede kan de vifte med hendene.

Hvis disse problemene er alvorlige eller opptrer på samme tid, kan man kalle det autisme; autisme kan sees hos alle uansett intelligensnivå. En liten gruppe av personer med Fragilt x-syndrom er også autister. En mye større gruppe har noen av disse trekkene. Ved Fragilt x-syndrom er det veldig vanlig at den enkelte personen er tiltalende, glad og vennlig med et par autistiske trekk - særlig vifting med hendene, dårlig øyekontakt, tale og språkproblemer.

HVORDAN KAN MAN AVHJELPE PROBLEMENE MED Å FORHOLDE SEG TIL ANDRE MENNESKER?

Først og fremst kan man avhjelpe dette handikapet med spesielle undervisningsmetoder som legger vekt på å trene sosiale ferdigheter, f.eks. hvordan man samarbeider med andre mennesker. Psykologiske tiltak, særlig adferdsmodifikasjon kan også være nyttig. Hvis ditt barn har vanskelig for å akseptere forandringer, kan det være nyttig å hjelpe barnet til å forstå hvilke forandringer som skal skje, men ikke gjør det lang tid i forveien og gjør det på en måte så barnet forstår at det er bestemt og ikke kan endres. (Unngå muligheten for usikkerhet og diskusjon hos barnet).

HAR PERSONER MED FRAGILT X-SYNDROM ENDRET SEKSUELL ADFERD?

Nei, personer med alvorlig utviklingshemming (det er bare en liten del av personer med Fragilt x-syndrom) kan være mindre hemmede enn andre personer og kan ha bruk for hjelp til å forstå hva som er akseptabel adferd. Det kan være at det er behov for hjelp til å forstå og uttrykke sine seksuelle følelser men det er ingen ting som tyder på en avvikende adferd.

HAR PERSONER MED FRAGILT X-SYNDROM FLERE PSYKISKE SYKDOMMER ENN ANDRE?

Det er ingen sikre bevis for at personer med Fragilt x-syndrom oftere har psykiske sykdommer enn andre mennesker. Det er viktig å huske at de aller fleste personene med Fragilt x-syndrom ikke har psykiske sykdommer og at de aller fleste mennesker med psykiske sykdommer ikke har Fragilt x-syndrom.

HAR PIKER OG KVINNER MED FRAGILT X-SYNDROM ANDRE PROBLEMER ENN GUTTER OG MENN?

Generelt sett kan piker og kvinner ha de samme problemene som gutter og menn med Fragilt x-syndrom.
Jenter og kvinner med et intelligensnivå nær gjennomsnittet kan allikevel ha store forskjeller i evnene innenfor forskjellige områder og kan ha de samme problemene med impulsivitet, lette å avlede og problemer med å holde seg til en gitt oppgave. Sjenerthet og nervøsitet i sosiale sammenheng kan forekomme. Det kan også være et problem med å samle tankene, planlegge, skifte fra et område til et annet og gjennomgå et handlingsforløp i tankene.

Nyere forskningsresultater tyder på at ca. 25 prosent av de anleggsbærende kvinnene, med premutasjon men ikke fullmutasjon, kan gå tidligere i overgangsalderen enn deres ikke-anleggsbærende søstre, noen ganger så tidlig som i 20-30 års alderen. Dette kan være av betydning for de anleggsbærende kvinnene som ikke har planlagt å få barn så tidlig. Anleggsbærende kvinner som eventuelt er i begynnende overgangsalder, kan henvende seg til sin lege for nærmere undersøkelse.

ER DET NOEN SPESIELLE FYSISKE TREKK FORBUNDET MED FRAGILT X- SYNDROM?

Personer med Fragilt x-syndrom kan ha et hode som er større enn gjennomsnittet, lange ansikt, store kjever, store utstående ører, høye buede ganer og for mange tenner. Disse trekkene er sjelden så uttalte at det gir et påfallende utseende.

Det er antagelig et generelt problem med bindevevet hos noen personer med Fragilt x- syndrom som kan være årsaken til de fysiske trekkene man kan se. Bindevevsproblemene kan også være årsaken til plattfot, slappe muskler (hypotoni) særlig hos små gutter, problemer med å suge som spedbarn, bløt, fløyelsaktig hud og overbevegelige ledd.

Problemer med koordinasjonen kan kanskje bedres med fysioterapi og arbeidsterapi.

I tillegg til dette kan det være en tendens til lang- eller nærsynthet og skjeling og gjentatte mellomøre betennelser. Noen ganger blir de lærevanskene, som er en del av Fragilt X- syndrom, feildiagnostisert til å være grunnet nedsatt hørsel i forbindelse med mellomørebetennelsene.

Det er veldig viktig at alle syns- og hørselsproblemer blir behandlet så tidlig og effektivt som mulig, slik at barnets lærevansker ikke blir ytterligere påvirket av dette.

Noen personer med Fragilt X-syndrom får epilepsi, den kan vanligvis lett behandles med medisin.

Hos noen gutter og hos de fleste menn etter puberteten kan man se forstørrede testikler. Det er ingen økt sykelighet i forbindelse med dette.

BLIR PERSONER MED FRAGILT X-SYNDROM LETTERE SYKE ENN ANDRE?

Bortsett fra gjentatte mellomørebetennelser er personer med fragilt x-syndrom ikke mer syke enn andre og levetiden er som for andre.

Siste nyheter